Morbus Hunter – wissen, was
kommt!

Formen von Morbus
Hunter

Jeder Patient entwickelt sehr individuelle Symptome, die fast immer mehrere Organe betreffen. Als sogenannte multisystemische Erkrankung erfordert Morbus Hunter ganz unterschiedliche Therapieansätze, um jedem Patienten gerecht zu werden.
Grundsätzlich lassen sich bei der Diagnose Morbus Hunter zwei Ausprägungen unterscheiden:

• neuronopathisch, d. h. mit kognitiven Einschränkungen
• nicht-neuronopathisch, d. h. ohne kognitive Einschränkungen

Die neuronopathische Form betrifft sowohl den Körper als auch das Gehirn sowie das Nervensystemdes Patienten. Es ist mit 7 von 10 Betroffenen die häufigste Ausprägung von Morbus Hunter. Die ersten Symptome zeigen sich bereits zwischen dem 2. und 4. Lebensjahr.

Die nicht-neuronopathische Form zeigt sich ausschließlich in körperlichen Symptomen und betrifft lediglich 3 von 10 Patienten. Die ersten Anzeichen für Morbus Hunter dieser Art zeigen sich meist erst
nach einigen Jahren im späten Kindesalter.

Da es sich bei Morbus Hunter in jeder Ausprägung um eine stetig voranschreitende Erbkrankheit handelt, sollte ein Arzt die Diagnose möglichst frühzeitig stellen. Nur so können individuelle
Therapienpläne entwickelt und einige der irreversiblen Schäden an Organen, Gehirn und Nervensystem verhindert oder zumindest verzögert werden.

Wie entsteht Morbus Hunter?

Morbus Hunter ist eine genetische Erkrankung, die von den Eltern an ihr Kind vererbt wird. Das für die Erkrankung verantwortliche Gen liegt auf dem X-Chromosom. Deshalb sind fast ausschließlich Jungen von Morbus Hunter betroffen: Sie erhalten ein Y-Chromosom vom Vater und ein X-Chromosom von der Mutter, und haben somit nur ein X-Chromosom. Trägt dieses Chromosom den Gendefekt, kann dieser nicht durch das gesunde Gen auf einem zweiten X-Chromosom ausgeglichen werden. Mädchen erhalten stattdessen zwei X-Chromosomen – eines vom Vater und eines von der Mutter. Trägt lediglich eines davon das defekte Gen, gleicht die Aktivität des gesunden Gens den Defekt aus – die Erkrankung bricht nicht aus. Trotzdem können diese Frauen das defekte Gen als Trägerin an ihre eigenen Kinder weitervererben.

Bei Morbus Hunter ist das sogenannte IDS-Gen verändert, das die Bildung des Enzyms Iduronat-2-Sulfatase (I2S) steuert. Es kann entweder nicht mehr korrekt oder gar nicht mehr hergestellt werden. Dadurch ist der Abbau der Stoffwechselprodukte Glykosaminoglykane (GAG) eingeschränkt oder überhaupt nicht mehr möglich. Diese lagern sich im Organ- oder Nervensystem an und verursachen die oben beschriebenen Symptome sowie weitere Krankheitszeichen.