Die ersten Anzeichen für Morbus Hunter sind auch von einem Arzt nicht immer als solche zu erkennen. Erst die Kombination verschiedener Symptome kann auf diese sehr seltene Erbkrankheit hindeuten.
Typische Zeichen zeigen sich bereits im ersten Lebensjahr. Dazu zählen häufig:
- Nabel- oder Leistenbrüche
- Milz- und/oder Lebervergrößerungen
- überdurchschnittlich großer Kopf
- Vergröberung der Gesichtszüge
Da Morbus Hunter verschiedene Organe betreffen kann, sind auch die Symptome von Patient zu Patient unterschiedlich. Oftmals fallen die betroffenen Kinder durch wiederkehrende Atemwegsinfekte, Ohrinfektionen und chronischen Schnupfen auf. Auch ein Schlafapnoe-Syndrom sowie eine vergrößerte Zunge können Anzeichen für Morbus Hunter sein.
Die Haut kann durch unregelmäßige bläuliche Muttermale (Mongolenflecken) oder blasse, knötchenförmige Verdickungen (Peau d’Orange) gekennzeichnet sein. Ebenfalls möglich ist eine überdurchschnittliche Behaarung an geschlechtsuntypischen Stellen.
Erkrankungen der Herzmuskulatur sowie Herz-Rhythmus-Störungen oder eine Verdickung der Herzklappen sind bei Morbus Hunter keine Seltenheit. Eine fortschreitende Versteifung der Gelenke kann die Patienten zunehmend in ihrer Beweglichkeit einschränken. Ein unausgewogener Kleinwuchs,bei dem der Rumpf verkürzt und die Brust verformt ist, tritt meist ab einem Alter von drei bis vier Jahren auf.
Als erster Hinweis auf eine neuronopathische Form von Morbus Hunter kann eine verzögerte Sprachentwicklung dienen. Eine häufige Folge ist ein rascher Abbauprozess des Gehirns.
Jede Morbus-Hunter-Erkrankung verläuft unterschiedlich stark mit verschiedenen Symptomen. Deshalb sind eine spezifische Diagnose und ein individueller Therapieplan besonders wichtig, um den kleinen Patienten frühzeitig zu helfen.