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Morbus Hunter zählt – wie Morbus Fabry – zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Diese seltene, lebensbedrohliche Erkrankung betrifft etwa 1 von 162.000 Menschen.
Sie verursacht einen Mangel des Enzyms Iduronat-2-Sulfatase (I2S). Dadurch können bestimmte Moleküle von den Zellen nicht richtig abgebaut werden. In der Folge sind schwerwiegende Symptome in allen Organen möglich. Deshalb ist eine frühzeitige Diagnose besonders wichtig.

Die Inhalte dieser Webseite werden nur zu Informationszwecken veröffentlicht und dienen nicht dazu, eine Krankheit zu diagnostizieren oder zu behandeln und sollen einen Besuch bei Ihrem Arzt nicht ersetzen. Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt.

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Über Morbus Hunter

Grundlagen: Was ist Morbus Hunter und wie entsteht die Krankheit?

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Anzeichen und Symptome

Die verschiedenen Arten, wie sich Morbus Hunter auf die Betroffenen auswirkt.

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Genetik

Erfahren Sie, wie das Gen, welches für Morbus Hunter verantwortlich ist, vererbt und weitergegeben wird.

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Diagnose

Erfahren Sie mehr über Labortests, die durchgeführt werden können, um die Diagnose Morbus Hunter zu bestätigen oder auszuschließen.

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Leben mit Morbus Hunter

Wie Morbus Hunter sich auf den Alltag auswirkt und was Sie dagegen tun können.

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Morbus Hunter Geschichten

Geschichten von Familien, die mit Morbus Hunter leben.

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Formen von Morbus Hunter

Jeder Patient entwickelt sehr individuelle Symptome, die fast immer mehrere Organe betreffen. Als sogenannte multisystemische Erkrankung erfordert Morbus Hunter ganz unterschiedliche Therapieansätze, um jedem Patienten gerecht zu werden.
Grundsätzlich lassen sich bei der Diagnose Morbus Hunter zwei Ausprägungen unterscheiden:

  • neuronopathisch, d. h. mit kognitiven Einschränkungen
  • nicht-neuronopathisch, d. h. ohne kognitive Einschränkungen

Die neuronopathische Form betrifft sowohl den Körper als auch das Gehirn sowie das Nervensystemdes Patienten. Es ist mit 7 von 10 Betroffenen die häufigste Ausprägung von Morbus Hunter. Die ersten Symptome zeigen sich bereits zwischen dem 2. und 4. Lebensjahr.

Die nicht-neuronopathische Form zeigt sich ausschließlich in körperlichen Symptomen und betrifft lediglich 3 von 10 Patienten. Die ersten Anzeichen für Morbus Hunter dieser Art zeigen sich meist erst
nach einigen Jahren im späten Kindesalter.

Da es sich bei Morbus Hunter in jeder Ausprägung um eine stetig voranschreitende Erbkrankheit handelt, sollte ein Arzt die Diagnose möglichst frühzeitig stellen. Nur so können individuelle
Therapienpläne entwickelt und einige der irreversiblen Schäden an Organen, Gehirn und Nervensystem verhindert oder zumindest verzögert werden.

 

Wie entsteht Morbus Hunter?

Morbus Hunter ist eine genetische Erkrankung, die von den Eltern an ihr Kind vererbt wird. Das für die Erkrankung verantwortliche Gen liegt auf dem X-Chromosom. Deshalb sind fast ausschließlich Jungen von Morbus Hunter betroffen: Sie erhalten ein Y-Chromosom vom Vater und ein X-Chromosom von der Mutter, und haben somit nur ein X-Chromosom. Trägt dieses Chromosom den Gendefekt, kann dieser nicht durch das gesunde Gen auf einem zweiten X-Chromosom ausgeglichen werden. Mädchen erhalten stattdessen zwei X-Chromosomen – eines vom Vater und eines von der Mutter. Trägt lediglich eines davon das defekte Gen, gleicht die Aktivität des gesunden Gens den Defekt aus – die Erkrankung bricht nicht aus. Trotzdem können diese Frauen das defekte Gen als Trägerin an ihre eigenen Kinder weitervererben.

Bei Morbus Hunter ist das sogenannte IDS-Gen verändert, das die Bildung des Enzyms Iduronat-2-Sulfatase (I2S) steuert. Es kann entweder nicht mehr korrekt oder gar nicht mehr hergestellt werden. Dadurch ist der Abbau der Stoffwechselprodukte Glykosaminoglykane (GAG) eingeschränkt oder überhaupt nicht mehr möglich. Diese lagern sich im Organ- oder Nervensystem an und verursachen die oben beschriebenen Symptome sowie weitere Krankheitszeichen.

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Mögliche erste Anzeichen und Symptome

Die ersten Anzeichen für Morbus Hunter sind auch von einem Arzt nicht immer als solche zu erkennen. Erst die Kombination verschiedener Symptome kann auf diese sehr seltene Erbkrankheit hindeuten.
Typische Zeichen zeigen sich bereits im ersten Lebensjahr. Dazu zählen häufig:

  • Nabel- oder Leistenbrüche
  • Milz- und/oder Lebervergrößerungen
  • überdurchschnittlich großer Kopf
  • Vergröberung der Gesichtszüge

Da Morbus Hunter verschiedene Organe betreffen kann, sind auch die Symptome von Patient zu Patient unterschiedlich. Oftmals fallen die betroffenen Kinder durch wiederkehrende Atemwegsinfekte, Ohrinfektionen und chronischen Schnupfen auf. Auch ein Schlafapnoe-Syndrom sowie eine vergrößerte Zunge können Anzeichen für Morbus Hunter sein.

Die Haut kann durch unregelmäßige bläuliche Muttermale (Mongolenflecken) oder blasse, knötchenförmige Verdickungen (Peau d’Orange) gekennzeichnet sein. Ebenfalls möglich ist eine überdurchschnittliche Behaarung an geschlechtsuntypischen Stellen.

Erkrankungen der Herzmuskulatur sowie Herz-Rhythmus-Störungen oder eine Verdickung der Herzklappen sind bei Morbus Hunter keine Seltenheit. Eine fortschreitende Versteifung der Gelenke kann die Patienten zunehmend in ihrer Beweglichkeit einschränken. Ein unausgewogener Kleinwuchs,bei dem der Rumpf verkürzt und die Brust verformt ist, tritt meist ab einem Alter von drei bis vier Jahren auf.

Als erster Hinweis auf eine neuronopathische Form von Morbus Hunter kann eine verzögerte Sprachentwicklung dienen. Eine häufige Folge ist ein rascher Abbauprozess des Gehirns.

Jede Morbus-Hunter-Erkrankung verläuft unterschiedlich stark mit verschiedenen Symptomen. Deshalb sind eine spezifische Diagnose und ein individueller Therapieplan besonders wichtig, um den kleinen Patienten frühzeitig zu helfen.

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