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Wie wird Morbus Hunter vererbt?

Morbus Hunter ist eine genetische Erkrankung. Beim Morbus Hunter ist das Gen, das für die Bildung des Enzyms Iduronat-2-Sulfatase (I2S) verantwortlich ist, verändert (mutiert). Da das Gen verändert ist, wird das Enzym I2S nicht mehr korrekt hergestellt und kann auch nicht mehr richtig funktionieren. Manche Genveränderungen führen auch dazu, dass I2S gar nicht mehr hergestellt wird.

Kurz gesagt, befindet sich das Gen, das Morbus Hunter verursacht, auf dem X-Chromosom (eines der Geschlechtschromosomen). Ein Junge, der ein X-Chromosom mit einem defekten I2S-Gen vererbt bekommt, wird Morbus Hunter entwickeln. Frauen haben zwei X-Chromosomen. Wenn ein Mädchen ein betroffenes Chromosom vererbt bekommt, wird sie die Krankheit in den allermeisten Fällen nicht entwickeln da sie noch ein weiteres X-Chromosom hat. Sie wird aber trotzdem Trägerin sein, d. h., sie könnte das mutierte Gen an ihre eigenen Kinder weitergeben. Das ist unten noch einmal genauer erklärt.

Erfahren Sie mehr über die Anzeichen und Symptome von Morbus Hunter.

Morbus Hunter-Familienstammbaum

Dieser Familienstammbaum zeigt, wie das Gen, das für Morbus Hunter verantwortlich ist, vererbt und weitergegeben wird.

Frauen können ein Gen mit der Anlage für Morbus Hunter haben, ohne selbst betroffen zu sein. Wenn ein Gen mit der Anlage für Morbus Hunter an einen männlichen Nachkommen weitergegeben wird, entwickelt er Morbus Hunter.