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Erste Warnzeichen und Symptome

Das Krankheitsbild und der Symptomverlauf sind bei allen Morbus Hunter-Patienten unterschiedlich. Frühe nicht-neuronopathische Symptome, die einen Verdacht auf Morbus Hunter begründen könnten, sind jedoch die Folgenden:1,2

  • Rezidivierende Otitis media
  • Abdominalhernien
  • Nasale Obstruktion
  • Vergrößerte Leber/Milz
  • Vergrößerte Mandeln/Polypen und Zunge
  • Großer Kopfumfang

Hierbei handelt es sich jedoch um unspezifische und recht häufige Vorkommnisse im Kindesalter. Dadurch kann ein zugrundeliegender Morbus Hunter leicht übersehen werden, was eine frühzeitige Erkennung und Behandlung verhindert.2 Ebenso können sich neuronopathische Symptome wie Hyperaktivität, Eigensinn und Aggression mit normalen kindlichen Verhaltensweisen überschneiden.3 Der wichtigste Unterschied zu üblichen Kindheitsproblemen ist, dass die nicht-neuronopathischen Symptome wiederholt und zusammen auftreten.

Wenn frühe Symptome übersehen werden, kann der Zeitraum zwischen dem Auftreten der ersten Krankheitsanzeichen und der Diagnose erheblich sein. In solchen Fällen entsteht der Verdacht auf das Hunter-Syndrom erst aufgrund fortgeschrittener Krankheitsmerkmale, wie beispielsweise der Beobachtung von Gesichtsdysmorphien.

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Entscheidend ist, wenn die Symptome in Kombination vorkommen, viel früher im Kleinkindalter auftreten als Sie es normalerweise erwarten würden, oder wenn sie besonders schwer oder kaum zu behandeln sind. Dann sollten Sie über die Möglichkeit nachdenken, dass diesen unzusammenhängend erscheinenden Problemen eine bestimmte Grunderkrankung zugrunde liegen könnte, die es zu diagnostizieren gilt

-Dr. David Whiteman

Mehr erfahren über die Diagnose von Morbus Hunter

Multisystemische Beteiligung

Klicken Sie auf ein Organ, um sich die Symptome anzuschauen, die einen Verdacht auf Morbus Hunter wecken sollten.

Entwicklungsbezogen
  • Entwicklungsverzögerungen (z. B. Sprechen, Gehen)3
  • Progredienter Verlust der kognitiven Fähigkeiten3
  • Verhaltensprobleme (z. B. Hyperaktivität, Eigensinn und Aggression)3
Gesichtszüge(2)
  • Normal bei der Geburt, mit großem Kopfumfang2
  • Gesichtszüge im Alter von 2–4 Jahren: breite Nase mit weit geöffneten Nasenlöchern, vorstehende Stirn, große Wangen und dicke Lippen2
Augen(2)
  • Verlust der Sehschärfe oder des Sehvermögens (durch erhöhten Augeninnendruck, Pigmentdegeneration der Netzhaut, Papillenschwellung* (Papillenödem), Skleraverdickung* und Optikusatrophie*)2

* Ergibt sich aus neuronopathischen Gründen

Gastrointestinal(2)
  • Umbilikal- und Inguinalhernie2
  • Aufgeblähtes Abdomen (aufgrund einer vergrößerten Leber und Milz)2
  • Blasenobstruktion2
  • Chronischer Durchfall*2

* Ergibt sich aus neuronopathischen Gründen

Herz(2)
  • Klappenerkrankungen, die zu Hypertrophie des linken und rechten Ventrikels und Herzversagen führen2
Nervensystem
  • Schwierigkeiten bei der Koordination von Kauen und Schlucken2,3
  • Hörnervkompression2,3
  • Papillenschwellung2,3
  • Gastrointestinale Neuropathie; führt zu chronischem Durchfall2,3
  • Karpaltunnelsyndrom3
  • Anfallsleiden3
  • Beeinträchtigung der Feinmotorik3
  • Hydrocephalus communicans3
  • Rückenmarkskompression, die zu Muskelschwäche und Empfindungsverlust führt (Dysästhesie)3
Gehör(2)
  • Rezidivierende Ohrinfektionen: akut und chronisch2
  • Progredienter Hörverlust (aufgrund von Symptomen wie Otitis media, Mittelohrerguss oder Trommelfellperforation, sensorineuraler* Probleme oder einer Mischung aus beidem)2

* Ergibt sich aus neuronopathischen Gründen

Zähne und Rachen(2)
  • Vergrößerte Zunge, Mandeln und Polypen2
  • Vergrößerte Epiglottis2
  • Schwierigkeiten beim Schlucken und Kauen2
  • Unregelmäßige oder zapfenförmige Zähne mit möglicherweise verzögertem Durchbruch2
  • Hyperplastisches oder hypertrophes gingivales Gewebe2
Skelett(2)
  • Kleine Statur und klauenartige Hände2
  • Gelenksteifigkeit (aufgrund anomaler Knochenverdickung und Gelenkkontrakturen)2
  • Wuchtige Schlüsselbeine, verdickte und anormal geformte Rippen2
  • Gehen auf den Zehenspitzen durch verkürzte Achillessehne2
  • Unregelmäßige epiphysäre Ossifikation der Hand-, Schulter- und Ellbogengelenke, Kerben an den Seitenflächen der Wirbel, destruktive Hüftarthropathien
Atemwege(2)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (durch vergrößerte Zunge, Mandeln und Polypen, verengende Skelettveränderungen im Kiefer und Nacken, Luftröhren- und Rachenverformungen, Schleimhautverdickung, anomal geformte und steife Rippen und eingeschränkte Rippenbewegung)3
  • Infektion der oberen und unteren Atemwege3
  • Schlafapnoe2

Erfahren Sie mehr darüber, wie das weite Spektrum an Symptomen von einem multidisziplinären Ärzteteam behandelt wird.

Krankheitsverlauf

Es gibt keinen typischen Krankheitsverlauf für Morbus Hunter, da jeder Patient eine andere Kombination genetischer Mutationen trägt, die sich auf die Krankheit auswirkt.2

 

Eine progrediente Verschlechterung ist jedoch bei Morbus Hunter unumgänglich, da sich immer mehr GAGs ansammeln. Auch wenn es keinen typischen Krankheitsverlauf gibt, gibt es gemeinsame Tendenzen hinsichtlich der Krankheitsprogression.2

Nicht-Neuronopathisch

Mit zunehmendem Alter des Patienten werden die nicht-neuronopathischen Symptome immer auffälliger und schwächen den Patienten zunehmend. Die charakteristischen Gesichtszüge und die markante Stirn zeigen sich etwa ab dem Alter von 2 Jahren.1 Die Patienten können zunächst von normaler Statur sein, bis sich das Wachstum verlangsamt, was letztendlich zu Kleinwüchsigkeit führt.3

Eine spürbare Konsequenz von Morbus Hunter ist, dass die Patienten zahlreiche Operationen benötigen, noch bevor die zugrundeliegende Erkrankung diagnostiziert wurde.6 Die wiederholten Ohrinfektionen und Hernien, sowie das Vorhandensein von vergrößerten Mandeln und Polypen sind frühe Anzeichen von Morbus Hunter, die einer Behandlung bedürfen. Viele Morbus Hunter-Patienten werden mehrfach Hernienreparationen, Paukenröhrcheneinlagen, Adenoidektomien und Tonsillektomien unterzogen, bevor die Krankheit identifiziert wird.6

Nach diesen frühen Symptomen schreitet die Krankheit weiter voran. Die Patienten leiden oft an Komplikationen des Gehörs, der Augen oder Zähne, die weitere Operationen erforderlich machen. Andere häufige Entwicklungen sind Gelenkkontrakturen und Skelettdeformitäten, die die Mobilität schrittweise einschränken und schließlich verhindern, dass der Patient aufrecht gehen und stehen kann.3

Die Behandlung von Morbus Hunter-Patienten und ihren Symptomen erfordert, dass sich die Ärzte der zugrundeliegenden multisystemischen Natur von Morbus Hunter bewusst werden. Es ist daher extrem wichtig, Morbus Hunter frühzeitig zu diagnostizieren, um eine rechtzeitige und angemessene Behandlung zu gewährleisten.3

Erfahren Sie mehr über die multidisziplinäre Behandlung von Morbus Hunter-Patienten durch mehrere Spezialisten auf der Seite Überwachung und Management dieser Website.

Herz- und Atemkomplikationen können lebensbedrohlich sein. Eine kardiale Beteiligung durch Klappenerkrankungen ist häufig bei Patienten mit Morbus Hunter und beginnt in einem medianen Alter von 6 Jahren. Zu den auftretenden kardialen Komplikationen gehören anomale Herzfrequenz, Kardiomyopathie, rechts- und linksventrikuläre Hypertrophie, Arrhythmie, Hypertonie und schließlich Herzinsuffizienz.5,7

Atemwegsinfektionen wie Lungenentzündung sind häufige und lebensbedrohliche Entwicklungen. Eine Kombination mehrerer Symptome führt oft zu einer Obstruktion der Atemwege sowohl im oberen als auch unteren Respirationstrakt. Die bei Morbus Hunter auftretenden Todesfälle sind mit 61 % hauptsächlich auf Atemwegs- und Herzprobleme zurückzuführen.8

Wenn ein Verdacht auf Morbus Hunter besteht: NUTZEN SIE UNSEREN KOSTENLOSEN DIAGNOSTIKSERVICE ODER ÜBERWEISEN SIE NOCH HEUTE AN EINEN SPEZIALISTEN

Kliniken und Kompetenzzentren für Morbus Hunter.

Aiden

Aiden schien ein gesundes Baby zu sein, als er geboren wurde. Im Laufe seines ersten Lebensjahres begann er jedoch häufig an Ohrinfektionen zu leiden. Der Kinderarzt der Familie glaubte, dies seien „typische“ Symptome für ein Kind seines Alters.

Im Alter von 18 Monaten (zu der Zeit, zu der sein Bruder AJ geboren wurde) wurden bei Aiden die Polypen entfernt. Er war immer noch ein fröhliches Kind und spielte gerne mit seinem kleinen Bruder. Aber als er etwa 2 Jahre alt war, bemerkten seine Eltern eine verzögerte Sprachentwicklung und ließen sich von einem Spezialisten beraten.

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Silas

Silas war normal als er geboren wurde, aber im Alter von 6 Monaten bemerkten seine Eltern, dass sein Kopf flacher wurde und dass er Schwierigkeiten hatte, seinen Kopf zu halten. Er lag auch nicht gerne auf dem Bauch.Mit einem Jahr bekam Silas eine schwere Erkältung, mit hohem Fieber und einer obstruktiven Bronchitis. Ein Arzt fragte dann nach, ob sein Kopfumfang jemals gemessen wurde.

Mit 2 Jahren bekam Silas ein MRT, welches eine Anomalität zeigte. Daraufhin wurden genetische Tests durchgeführt, die die Diagnose Morbus Hunter bestätigten.

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Referenzen
  1. Burton BK, Giugliani R. Diagnosing Hunter syndrome in pediatric practice: practical considerations and common pitfalls. Eur J Pediatr 2012; 171(4): 631–639.
  2. Scarpa M et al. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 72.
  3. Muenzer J et al. Multidisciplinary management of Hunter syndrome. Pediatrics 2009; 124(6): e1228–e1239.
  4. Martin R et al. Recognition and diagnosis of mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Pediatrics 2008; 121(2): e377–e386.
  5. Wraith JE et al. Initial report from the Hunter outcome survey. Genet Med 2008; 10(7): 508–516.
  6. Mendelsohn NJ et al. Importance of surgical history in diagnosing mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): Data from the Hunter Outcome Survey: Genet Med 2010; 12(12): 816–822.
  7. Kampmann C et al. Prevalence and characterization of cardiac involvement in Hunter syndrome. J Pediatr 2011; 159(2): 327–331.e2.
  8. Burton BK et al. Survival in idursulfase-treated and untreated patients with mucopolysaccharidosis type II: data from the Hunter Outcome Survey (HOS). J Inherit Metab Dis 2017; 40(6): 867–874.