Erste Warnzeichen und Symptome
Das Krankheitsbild und der Symptomverlauf sind bei allen Morbus Hunter-Patienten unterschiedlich. Frühe nicht-neuronopathische Symptome, die einen Verdacht auf Morbus Hunter begründen könnten, sind jedoch die Folgenden:1,2
- Rezidivierende Otitis media
- Abdominalhernien
- Nasale Obstruktion
- Vergrößerte Leber/Milz
- Vergrößerte Mandeln/Polypen und Zunge
- Großer Kopfumfang
Hierbei handelt es sich jedoch um unspezifische und recht häufige Vorkommnisse im Kindesalter. Dadurch kann ein zugrundeliegender Morbus Hunter leicht übersehen werden, was eine frühzeitige Erkennung und Behandlung verhindert.2 Ebenso können sich neuronopathische Symptome wie Hyperaktivität, Eigensinn und Aggression mit normalen kindlichen Verhaltensweisen überschneiden.3 Der wichtigste Unterschied zu üblichen Kindheitsproblemen ist, dass die nicht-neuronopathischen Symptome wiederholt und zusammen auftreten.
Wenn frühe Symptome übersehen werden, kann der Zeitraum zwischen dem Auftreten der ersten Krankheitsanzeichen und der Diagnose erheblich sein. In solchen Fällen entsteht der Verdacht auf das Hunter-Syndrom erst aufgrund fortgeschrittener Krankheitsmerkmale, wie beispielsweise der Beobachtung von Gesichtsdysmorphien.
Entscheidend ist, wenn die Symptome in Kombination vorkommen, viel früher im Kleinkindalter auftreten als Sie es normalerweise erwarten würden, oder wenn sie besonders schwer oder kaum zu behandeln sind. Dann sollten Sie über die Möglichkeit nachdenken, dass diesen unzusammenhängend erscheinenden Problemen eine bestimmte Grunderkrankung zugrunde liegen könnte, die es zu diagnostizieren gilt
-Dr. David Whiteman
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Multisystemische Beteiligung
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Krankheitsverlauf
Es gibt keinen typischen Krankheitsverlauf für Morbus Hunter, da jeder Patient eine andere Kombination genetischer Mutationen trägt, die sich auf die Krankheit auswirkt.2
Eine progrediente Verschlechterung ist jedoch bei Morbus Hunter unumgänglich, da sich immer mehr GAGs ansammeln. Auch wenn es keinen typischen Krankheitsverlauf gibt, gibt es gemeinsame Tendenzen hinsichtlich der Krankheitsprogression.2
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Kliniken und Kompetenzzentren für Morbus Hunter.
- Burton BK, Giugliani R. Diagnosing Hunter syndrome in pediatric practice: practical considerations and common pitfalls. Eur J Pediatr 2012; 171(4): 631–639.
- Scarpa M et al. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 72.
- Muenzer J et al. Multidisciplinary management of Hunter syndrome. Pediatrics 2009; 124(6): e1228–e1239.
- Martin R et al. Recognition and diagnosis of mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Pediatrics 2008; 121(2): e377–e386.
- Wraith JE et al. Initial report from the Hunter outcome survey. Genet Med 2008; 10(7): 508–516.
- Mendelsohn NJ et al. Importance of surgical history in diagnosing mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): Data from the Hunter Outcome Survey: Genet Med 2010; 12(12): 816–822.
- Kampmann C et al. Prevalence and characterization of cardiac involvement in Hunter syndrome. J Pediatr 2011; 159(2): 327–331.e2.
- Burton BK et al. Survival in idursulfase-treated and untreated patients with mucopolysaccharidosis type II: data from the Hunter Outcome Survey (HOS). J Inherit Metab Dis 2017; 40(6): 867–874.