Leben mit Morbus Hunter

Ein Kind mit Morbus Hunter zu pflegen, kann sich auf jeden Bereich des Alltags auswirken. Neben den medizinischen Bedürfnissen, können auch der soziale Bereich und der Lebensstil beeinflusst werden.

Es wird viele Termine mit Ärzten und anderen medizinischen Fachkräften geben, die wir in diesem Abschnitt der Website näher erläutern möchten. Sie müssen möglicherweise mit Ihrem Arbeitgeber sprechen, da Sie Zeit brauchen werden, um die Termine wahrzunehmen und sich um Ihr Kind zu kümmern. Die Broschüre Informationen für Arbeitgeber, die Sie auf der Seite Familie und Unterstützung finden, bietet weitere Informationen hierzu.

Morbus Hunter hat immer einen Einfluss auf das Leben von Familie und Freunden des Betroffenen, sowohl emotional als auch praktisch. Es gibt verschiedene Unterstützungsmöglichkeiten. Schauen Sie sich die Seite Downloads für weitere Informationen an.

In diesem Abschnitt können Sie mehr über praktische Möglichkeiten herausfinden, wie Sie Ihrem Kind, Ihrer Familie und sich selbst helfen können.

Kliniken und Kompetenzzentren für Morbus Hunter

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Medizinische Versorgung

Morbus Hunter betrifft oft verschiedene Teile des Körpers. Deshalb ist es möglich, dass mehrere medizinische Fachkräfte aus verschiedenen Bereichen in die Pflege Ihres Kindes involviert sein werden, um das breite Spektrum der Symptome bestmöglich zu behandeln. Das nennt man auch Management durch ein multidisziplinäres Team.

Es wird empfohlen, nach der Diagnose eine vollständige Bewertung der Organe durchzuführen, die normalerweise betroffen sind. Diese Bereiche werden dann in regelmäßigen Abständen überprüft, je nachdem, welche persönlichen Bedürfnisse der Betroffene hat und wie Ihr Arzt vor Ort normalerweise verfährt.

Übersicht der Spezialisten

Einige der Spezialisten, die Teil des Teams medizinischer Fachkräfte sein könnten, das sich um Ihr Kind kümmert, werden unten beschrieben. Einer Übersicht für Deutschland finden Sie hier: Kliniken und Zentren für Morbus Hunter

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Wir empfehlen Ihnen, sich bei einem spezialisierten Stoffwechselzentrum vorzustellen. Morbus Hunter kommt oft in der frühen Kindheit vor, weshalb Ihr behandelner Kinder- bzw. Hausarzt dafür eine Überweisung ausstellen wird.

Die Ärzte in den spezialisierten Zentren haben durch ihre langjährige Tätigkeit enorme Erfahrung in der Diagnostik und Therapie von seltenen
Erkrankungen wie Morbus Hunter. Trotzdem sollte der Kontakt zu Ihrem Kinder- bzw. Hausarzt vor Ort unbedingt gehalten werden.

Ein HNO-Spezialist ist ein Experte für Erkrankungen der Ohren, Nase und des Rachens. Morbus Hunter verursacht häufig Symptome in diesen Bereichen, wie etwa Schwerhörigkeit, Ohrinfektionen, chronisch laufende Nase und Schluckbeschwerden.

Routine-Untersuchungen beim HNO-Arzt können Hörtests (wird alle 6 bis 12 Monate empfohlen) und Atemtests (einmal jährlich) umfassen.

Wiederholte Ohrinfektionen oder Schwerhörigkeit durch Flüssigkeitsansammlungen (Paukenerguss genannt), können dazu führen, dass der HNO-Arzt Ihnen zu Paukenröhrchen rät. Dabei handelt es sich um ein sehr kleines Röhrchen, das ins Trommelfell eingesetzt wird um Flüssigkeit herauszulassen. Manchmal kann die Entfernung der Polypen oder Mandeln empfohlen werden. Schwerhörigkeit kann auch mithilfe von Hörgeräten gebessert werden.

Ein Kardiologe ist ein Spezialist für Erkrankungen, die das Herz und den Blutkreislauf betreffen. Die Ansammlung von Glykosaminoglykanen (GAGs) durch Morbus Hunter kann Probleme mit den Herzklappen und -muskeln sowie mit der Gleichmäßigkeit des Herzschlags und des Blutdrucks verursachen.

Untersuchungen, die von einem Kardiologen durchgeführt werden können, um den Zustand des Herzens zu bestimmen, umfassen eine Echokardiografie (visuelle Beobachtung durch Ultraschall) oder eine Elektrokardiografie (EKG; beobachtet die elektrische Aktivität des Herzens). Die Häufigkeit der Herzuntersuchungen hängt von den individuellen Bedürfnissen ab, wird aber alle 1 bis 3 Jahre empfohlen.

Neurologen spezialisieren sich auf Nerven und auf das Gehirn. Es wird empfohlen, alle 1 bis 3 Jahre Aufnahmen des Kopfes und Nackens mittels Kernresonanztomographie durchzuführen, um das Gehirn und das Rückenmark zu untersuchen.

Morbus Hunter führt oft zu einem Karpaltunnelsyndrom (eine Kompression der Nerven der Hände und Handgelenke). Dieses mögliche Symptom sollte ab einem Alter von 4 bis 5 Jahren alle 1 bis 2 Jahre untersucht werden. Das Karpaltunnelsyndrom kann durch eine Operation korrigiert werden. Die für Operationen notwendige Betäubung (Anästhesie) birgt jedoch einige Risiken für Patienten mit Morbus Hunter wegen möglicher Atemprobleme.

Die geistigen (kognitiven) Fähigkeiten und das Verhalten sollten auch in jährlichen Intervallen überprüft werden. Der neuronopathische Typ von Morbus Hunter verursacht Entwicklungsverzögerungen, Verhaltensprobleme und einen fortschreitenden Abbau der kognitiven Fähigkeiten. Deshalb ist es sehr wichtig, dies jährlich zu überprüfen. Wenn Sie denken, dass Ihr Kind bereits früher untersucht werden sollte, können Sie Ihren Neurologen kontaktieren und einen Termin ausmachen.

Ein Neuropsychologe könnte auch Teil des Ärzteteams sein, und Sie haben vielleicht regelmäßige Untersuchungen bei diesem Spezialisten, um Hilfe bei emotionalen, sozialen und Verhaltensproblemen zu bekommen.

Pneumologen sind Spezialisten der Lunge und der Atemwege. Sie helfen bei Atemproblemen und Atemwegsobstruktion, die bei Morbus Hunter vorkommen können.

Es wird empfohlen, die Lungenfunktion jährlich zu überprüfen und eine visuelle Untersuchung der Atemwege mittels Bronchoskopie so oft wie nötig und vor jeder Operation durchzuführen.

Das Atmen im Schlaf ist oft problematisch für Patienten mit Morbus Hunter. Es wird empfohlen, alle 3 bis 5 Jahre eine Schlafstudie durchzuführen, oder wenn ein Verdacht auf Schlafapnoe besteht (vorübergehende Blockierung der Atemwege während des Schlafes). Atemapparate können während des Schlafens benutzt werden, um dieses Problem zu lindern. Sollte es zu einer Verengung oder einem Verschluss der Atemwege kommen, kann dies bei Bedarf operativ behoben werden.

Orthopäden sind Experten für Erkrankungen der Knochen und Gelenke. Sie können bei Problemen mit der Mobilität, der Form der Knochen und Wirbelsäule, Gelenksteifigkeit usw. helfen, die bei Morbus Hunter vorkommen können. Es wird empfohlen, die Mobilität der Gelenke jährlich zu überprüfen. Zudem können Röntgenuntersuchungen durchgeführt werden, wenn ein Verdacht auf Probleme mit der Wirbelsäule oder der Hüfte besteht.

Einige Patienten benötigen möglicherweise eine Operation, um diese Probleme zu beheben. Physiotherapeuten können helfen, die Mobilität und die Gelenkbeweglichkeit zu verbessern und können Ihnen dazu ein Übungsprogramm zusammenstellen. Orthopädische Hilfsmittel, wie etwa Gehhilfen, orthopädische Schienen, Stützen und Schuhe könnten ebenfalls empfohlen werden, um die Mobilität zu verbessern.

Patienten mit Morbus Hunter wird empfohlen, eine standardmäßige Zahnuntersuchung (alle 6 Monate) und einen Sehtest (jährlich) durchzuführen. Andere Spezialisten, an die Sie vielleicht überwiesen werden, könnten Logopäden, Gastroenterologen (um bei Verdauungsproblemen zu helfen) und Ernährungsberater umfassen. Sie könnten auch Termine mit Spezialisten für Morbus Hunter haben, wie etwa spezialisierten Pflegekräften, Experten für lysosomale Speicherkrankheiten und Genetiker. Ergotherapeuten könnten Ihnen auch dabei helfen, die Umgebung an die Fähigkeiten des Patienten anzupassen.

  • Die Broschüre Wie spreche ich mit dem Arzt meines Kindes über Morbus Hunter? enthält einige Hinweise, die Ihnen bei den meisten Ihrer Termine helfen könnten.
  • Da Sie Termine mit mehreren medizinischen Fachkräften haben könnten, unterstützt Sie die Broschüre dabei zu dokumentieren, wann diese stattfinden und was besprochen werden soll.
  • Sie hilft Ihnen dabei, während der Termine Notizen zu machen, Informationen über Testergebnisse aufzuschreiben und Fragen zu stellen, damit Sie sicher sein können, dass Sie alles richtig verstanden haben.
  • Um den Überblick über Veränderungen Ihres Kindes zwischen den Terminen zu behalten, können Sie sich Notizen im Morbus Hunter-Tagebuch machen. Es könnte nützlich sein, diese Aufzeichnungen zu Ihren Terminen mitzubringen, um das Gespräch einfacher zu machen.
  • Aktiv zu bleiben, ist eine tolle Möglichkeit, Energie zu verbrauchen und Spaß zu haben, und um Muskeln und Gelenke zu trainieren. Fragen Sie Ihren Arzt, welche Art und Intensität von Aktivität am besten zu den Fähigkeiten und der allgemeinen Gesundheit Ihres Kindes passt.
  • Hilfsgruppen und -vereine für Patienten können eine große Hilfe sein. Sie können sich mit Familien anfreunden, die in einer ähnlichen Situation sind wie Sie und Ratschläge zum Leben mit Morbus Hunter bekommen.

Das Morbus Hunter-Tagebuch hilft Ihnen dabei, Veränderungen Ihres Kindes zwischen den Terminen festzuhalten und dient als nützliche Aufzeichnung, die Sie dorthin mitnehmen können.

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