Was sind MPS-Erkrankungen?
Mukopolysaccharidosen (MPS) sind seltene genetische Erkrankungen, die schon bei der Geburt vorliegen. Neugeborene weisen jedoch möglicherweise keine Symptome der Krankheit auf.1 Erste Symptome treten oft erst in der frühen Kindheit auf und verschlechtern sich mit der Zeit, wobei es zu Organversagen und reduzierter Lebenserwartung kommen kann.1 MPS-Erkrankungen werden oft erst verspätet diagnostiziert, da es keine spezifische Checkliste von MPS-Symptomen gibt, an der man sich orientieren könnte – im Gegenteil: Die Symptome und der Schweregrad der MPS sind variabel und können sich von Patient zu Patient unterscheiden. Darüber hinaus verursachen MPS-Erkrankungen eine große Bandbreite von Symptomen, die viele unterschiedliche Körperregionen betreffen können, darunter Atemwege, Ohren, Gesichtszüge, Skelett und Gelenke, Augen, Leber, Herz und, in manchen Fällen, das Gehirn. Zudem kann es zu Hernien, Nabel- und Leistenbrüchen, kommen.1 Da die Symptome einer Erkrankung wie eine MPS so breit gefächert sind, müssen viele Familien die Anzeichen für eineMPS hinterfragen, um zu einer Diagnose zu gelangen. Es ist häufig die Kombination verschiedener MPS-Symptome, die auf die Diagnose einer MPS-Erkrankung hinweist.
