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Was ist Morbus Hunter?

Morbus Hunter, auch bekannt als Mukopolysaccharidose Typ II (MPS II), ist eine seltene genetische Krankheit, von der fast nur Jungen betroffen sind. Morbus Hunter gehört zu den lysosomalen Speicherkrankheiten.Nach Schätzungen, kommt die Erkrankung bei 1 von 162.000 Geburten vor.

Morbus Hunter kann alle Teile des Körpers betreffen und verursacht eine Reihe von Anzeichen und Symptomen. Bei den meisten Personen mit Morbus Hunter treten die Anzeichen und Symptome erstmals im Alter von 2 bis 4 Jahren auf.

Viele der Anzeichen und Symptome sind übliche Beschwerden in der Kindheit. Es ist die Kombination von ihnen, die auf Morbus Hunter hinweisen könnte. Die Symptome von Morbus Hunter sind bei jedem Patienten anders, es gibt also keinen einzigen, typischen Krankheitsverlauf.

Erfahren Sie mehr über die Anzeichen und Symptome von Morbus Hunter.

Was verursacht Morbus Hunter?

Morbus Hunter gehört zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Lysosomale Speicherkrankheiten sind Krankheiten, bei denen die Zellen nicht in der Lage sind, bestimmte Moleküle richtig abzubauen. Bei Morbus Hunter besteht ein Mangel und manchmal auch ein komplettes Fehlen eines Enzyms namens Iduronat-2-Sulfatase (I2S).

In einer gesunden Zelle baut I2S bestimmte Moleküle ab, die man Glykosaminoglykane (GAGs) nennt. Diese Moleküle nannte man vorher Mukopolysacchariden, weshalb Morbus Hunter auch als Mukopolysaccharidose Typ II (MPS II) bekannt ist.

Wenn zu wenig oder gar kein I2S vorhanden ist, sammeln sich GAGs an, was zu Störungen der normalen Zellfunktion führt. Da alle gesunden Zellen (außer rote Blutzellen) das I2S-Enzym herstellen, kann ein I2S-Mangel jeden Teil des Körpers betreffen. Deshalb kommen Symptome von Morbus Hunter in mehreren Organen vor, was man eine multisystemische Erkrankung nennt.

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Aiden und AJ

Aidan wurde als wunderschöner, gesunder Junge geboren. Allerdings hatte er häufig Ohrenentzündungen, von denen man uns sagte, sie seien normal. Zwei Mal bekam er Paukenröhrchen eingesetzt, und mit anderthalb Jahren mussten die Polypen entfernt werden. Er erkältete sich sehr oft.

Als er etwa 2 Jahre alt war, merkte ich, dass er eine Sprachverzögerung hatte. Wir gingen also zum Kinderarzt, aber der sagte nur, dass Kinder solche Phasen haben und er schon noch aufholen würde.
– Toni Ann, Mutter von Aiden und AJ

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Hunter und Kingston

Ich habe drei Söhne. Hunter ist mein ältester, er ist 7 Jahre alt und ein sehr aufgewecktes Kerlchen. Von Anfang an war er ständig krank. Wir waren jeden Monat im Krankenhaus oder beim Arzt, weil er hohes Fieber wegen der Ohrentzündungen hatte. Er hatte einen Nabelbruch, der nie ganz weg ging. Als er sechs Monate alt war, wurde ich mit Kingston schwanger. Zu der Zeit war Hunter einfach ständig krank.
– Brittany, Mutter von Hunter und Kingston

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Silas

Mein Mann und ich fühlten uns wie die glücklichsten Menschen auf der Welt, als wir unseren kleinen Jungen Silas endlich in den Armen hielten. Als Silas 6 Monate alt war, bemerkten wir, dass sein Hinterkopf flacher wurde und er seinen Kopf nicht richtig halten konnte. Silas weinte immer, wenn er zum Spielen auf den Bauch gelegt wurde. Wir gingen zu einer Osteopathin, aber die Übungen, die wir dort bekamen, mochte Silas überhaupt nicht. Die Osteopathin sagte, sie denke, dass Silas vielleicht ein bisschen „faul“ sei, da er sich nicht besonders anstrengte, um an Spielzeuge heranzukommen oder zu krabbeln.
– Natalie, Mutter von Silas

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Erfahren Sie mehr über die ersten Anzeichen und Symptome, die bei jedem dieser Patienten jeweils bemerkbar waren.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt

Bei Morbus Hunter sammeln sich Glykosaminoglykane (GAGs) an, was dazu führt, dass Teile des Körpers nicht mehr richtig funktionieren. Mit der Zeit sammeln sich immer mehr GAGs an und die Anzeichen und Symptome von Morbus Hunter schreiten voran.

Durch die progrediente Natur der Erkrankung ist eine frühe Diagnose besonders wichtig, damit das Krankheitsmanagement so schnell wie möglich begonnen werden kann.

Falls Sie erst kürzlich die Diagnose Morbus Hunter erhalten haben, kann es schwer sein, zu wissen, was man fragen soll und alle Informationen zu behalten, die man bei den Arztterminen bekommt. Der Leitfaden Besprechung von Morbus Hunter mit dem Arzt Ihres Kindes ist ein Hilfsmittel, das Ihnen dabei helfen soll, mit Ihrem Arzt über die Symptome Ihres Kindes zu sprechen. In dem Leitfaden werden die Hauptmerkmale hervorgehoben, die einen Verdacht auf Morbus Hunter begründen könnten.

Dieser Leitfaden ist ein Hilfsmittel, das Ihnen dabei helfen soll, mit Ihrem Arzt über die Symptome Ihres Kindes zu sprechen.