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Verdacht auf Morbus Hunter

Es kann sehr schwierig sein, Morbus Hunter zu diagnostizieren, da sich viele der frühen Symptome mit üblichen Beschwerden im Kindesalter überschneiden. Das kann zu wiederholten Fehldiagnosen führen und den Beginn einer entsprechenden Behandlung der Erkrankung verzögern.1

Ein Verdacht auf Morbus Hunter sollte aufkommen, wenn Symptome wie Otitis media und vergrößerte Mandeln/Polypen wiederholt sowie in Kombination mit spezifischeren Merkmalen von Morbus Hunter, wie etwa abdominalen Hernien, einer vergrößerten Zunge und einem großen Kopfumfang, auftreten. Dann ist es wichtig, die Krankengeschichte des Patienten gründlich zu überprüfen, um herauszufinden ob es bereits übliche Symptome von Morbus Hunter gegeben hat, die nicht erkannt wurden.1

Wenn Sie einen Verdacht auf Morbus Hunter haben, können Sie eine körperliche Untersuchung auf aktuelle Gelenksteifigkeit, vergrößertes Abdomen und andere nicht-neuronopathische Symptome der Krankheit durchführen. Bei älteren Kindern können Sie Herzprobleme untersuchen. Unabhängig vom Alter sollten Sie auch auf die charakteristischen Gesichtszüge von Morbus Hunter achten.1

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Es gibt mehrere Diagnosestufen für Morbus Hunter.

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  1. Scarpa M et al. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 72.
  2. Burton BK, Giugliani R. Diagnosing Hunter syndrome in pediatric practice: practical considerations and common pitfalls. Eur J Pediatr 2012; 171(4): 631–639.
  3. Martin R et al. Recognition and diagnosis of mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Pediatrics 2008; 121(2): e377–e386.
  4. Mahalingam K et al. Diagnosis of mucopolysaccharidoses: how to avoid false positives and false negatives. Indian J Pediatr 2004; 71(1): 29–32.
  5. Demydchuk M et al. Insights into Hunter syndrome from the structure of iduronate-2-sulfatase. Nat Commun 2017; 8: 15786.